小儿遗传性大疱性表皮松解症的症状表现特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，一般好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。
皮损愈合后可形成瘢痕或者粟丘疹，肢端反复发作的皮损可能导致指甲和脚指甲脱落。目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫。可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应该加强支持疗法。日常保持室内清洁，空气新鲜，选择宽松、柔软、棉质的贴身衣物，勤换洗。保持皮肤清洁、干燥，注意保护皮肤，防止摩擦、压迫、搔抓。