小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，是由于葡糖脑苷脂在小儿肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积，使得患儿出现生长发育滞后，甚至发育倒退，肝脾呈进行性肿大、贫血、皮下出血、骨痛、眼球运动失调、斜视、水平注视困难。皮肤可见鱼鳞病、棕黄色斑、关节肿痛、神经功能异常等一系列的症状。
对于轻症患儿可采用药物治疗。对于巨脾、脾功能亢进或出现病理性骨折的患儿可进行手术将脾道切除或骨折切开复位内固定术或人工关节置换术。还可以行输血和血小板，还有基因治疗。