先天性胆总管囊肿又叫儿童先天性胆总管囊肿。是由于小儿管壁存在先天性发育缺损，或存在异位胰腺组织。从而导致管壁处于低紧张状态，又或是先天性胆总管闭锁，导致管内压力增加，引起扩张所导致。
患病小儿其临床表现为右上腹剧烈痛、恶心、呕吐、厌食、腹泻、体重减轻、寒战、高热。且随着病情的加重，患儿会出现皮肤刺痒发黄、粪便灰白，尿液暗黑色等一系列症状。
小儿一旦出现此类症状应立即去医院就诊，如一经确诊，需立即进行手术治疗，缓解症状，能维持患者正常的生活质量。