小儿高免疫球蛋白E综合的病因还不是很明确，可能是与常染色体显性遗传，伴有很大的变异性有一定的关，是先天性免疫缺陷综合征其中的之一。
患儿出生以后会出现慢性湿疹样的皮疹，呈现丘疹或丘疹水疱样，边界不清楚，会有明显的瘙痒，还有可能会出现反复的细菌感染，并且还会出现一些特殊的面容，比如颅骨的早闭、乳牙不脱落、形成双排牙。
治疗上可以使用抗生素来预防感染，静脉注射丙种球蛋白来缓解症状，最有效的方法是进行血浆置换，孕妇在怀孕期间要做好产检，可以减少患儿的出生。