基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别的是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定，有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但是在排除可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显对增高对诊断有意义。另外还有
1，X线检查。
2，超声心动图。
3，CT和或MRI检查。
4，裂隙灯检查。