脊柱裂有显性脊柱裂和隐性脊柱裂。大多数隐性脊柱裂没有症状，只有在拍x光片时才偶尔发现，轻微尿失禁和遗尿症是唯一表现。
显性脊柱裂有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，表现为(1)出生后颈部、胸部或中线腰骶部囊性肿块，大小不同，圆形或椭圆形。(2)神经损伤症状可能包括不同程度的下肢截瘫和大小便失禁，其中腰骶部损伤最为严重。(3)脑膜炎易由脑膜膨出囊破裂引起，隐性脊柱裂伴皮肤窦也可引起复发性脑膜炎。(4)胸、腹、盆腔突出的其它症状可产生肿块和内脏压迫症状，相关脑积水或其它畸形可能导致相应的症状。