重症联合免疫缺陷是有必要筛查的，尤其是对于反复出现感染的人群，或者是存在有一些基础病变的人群。比如各种自身免疫性疾病、恶性肿瘤的患者或者糖尿病的患者，是有必要进行筛查的。
可以通过化验免疫球蛋白，以及完善T淋巴细胞亚群的检测等来进行明确。
一旦诊断成立，要积极的进行治疗，对于存在细菌或真菌感染的时候，可适当应用抗感染药物治疗。有低蛋白血症的患者，尤其是低免疫球蛋白血症时，可以补充免疫球蛋白进行治疗。病情严重者可以导致死亡，一定要重视。