对于男性生殖器畸形检查主要是三方面：
一是医生进行体格检查，比如通过视诊，可以看到阴茎是否隐匿发育较小或者有明显的尿道上裂尿道下裂，也就是尿道外口的开口，是在阴茎的腹侧还是背侧。同时，可以进行影像学检查，如B超或者CT判断患者输精管或者睾丸是否存在缺如以及发育异常。
最主要的是进行染色体基因检查。因为对于男性生殖器畸形，很多是由于染色体病变，也就是基因层面的问题导致，通过染色体或者基因检测，可以明确部分患者的病因。