原发性骨髓纤维化是一种原因不明的骨髓增殖性疾病，它的特点是可以出现脾脏明显的肿大，经常会出现巨脾，还有可能会出现髓外造血的表现。外周血涂片当中经常会出现幼稚红细胞以及幼稚的粒细胞，骨髓活检可以显示骨髓纤维组织增生。
原发性骨髓纤维化的患者，通常可以出现脾大，可以有发热、盗汗、体重下降的表现，部分患者有可能会出现肾结石、中枢神经系统受累等等。
治疗的时候，通常可以使用异基因造血干细胞移植的方式来进行治疗，是目前唯一能够治愈骨髓纤维化的方法。另外，部分患者也可以考虑选择一些药物来进行治疗，比如说雄激素、蛋白同化激素、肾上腺皮质激素或者是羟基脲等等。脾切除对于部分患者效果也是可以。