进行性脂肪营养不良，在诊断方面可以通过皮肤表面的症状，以及实验室检查和影像学检查来判断。
从皮肤表面症状角度考虑，可以观察到患者脂肪组织消失、特殊的肥胖同时存在。可以出现上半身正常，下半身肥胖，或者上半身消瘦、下半身肥胖等诸多表现。而患者皮肤的质地、毛发正常，也没有明显的肌张力障碍。
而做实验室检查的时候，可以做生化全项检查，判断有无血清乳糜微粒、脂蛋白等变化。也可以做X线或超声等影像学检查，判断患者内脏组织变化，有无肝脾肿大，这样对于疾病有一定的诊断意义。