新生儿肛门和直肠畸形主要是胚胎发育时期出现发育的障碍引起来。孕期受到一些特殊因素影响，像母亲使用一些特殊药物、机体出现供血障碍等有可能会引起肛门和直肠畸形，而在家族遗传因素方面也是有一定的影响。
新生儿肛门和直肠畸形在临床中也是分为不同的类型，而且各类型在临床中的表现也都是不相同，但大部分的新生儿出现没有肛门可以进行临床检查。
新生儿出生后没有胎便排出，进食正常长时间没有大便，或出生后经常出现排便的异常，都需要结合临床面诊检查，而且可以辅助X线检查来帮助确诊。