孕期唐氏筛查主要是通过在特定的孕周，抽取孕妇的静脉血，结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周以及是否有一些疾病等临床信息，通过风险评估软件进行综合的评估，计算出胎儿罹患唐氏综合症的风险值。
唐氏筛查包括妊娠早期的筛查以及妊娠中期的筛查，妊娠早期的筛查，在怀孕的10~13加6周来进行检测，中期的筛查在怀孕的15~20加6周来进行检测。
在临床中将这两个时期的筛查进行整合以后，可以形成不同的筛查策略，比如序贯筛查、酌情筛查、整合筛查等，目的都是为了提高筛查的检出率。