先天性睾丸发育不全，在临床上也称为小睾丸，患者在儿童时期一般没有症状，在随着生长发育到青春期时，由于雄性激素分泌不足逐渐出现症状，主要表现为体型较高或者下肢过长，肩窄而骨盆宽，皮肤细腻，或者没有喉结等症状，乳房过度发育，腋毛和阴毛稀少或者缺如。
另外，男性生殖器阴茎和睾丸发育比常人的比较小，血液化验睾酮偏低，精液常规检查无精子等，结婚后影响到怀孕。
如果出现以上症状，则需要考虑睾丸发育不全的可能，需要根据睾丸彩超检查，激素水平等检查了解睾丸发育不全的具体情况，再进行针对性的治疗。