致密性骨发育障碍的病因主要是遗传性导致的基因突变。从而这个基因突变导致的一个是破骨细胞的发育异常。破骨细胞，大家知道什么用呢？这人在生长过程中，有成骨细胞还有破骨细胞。就说破骨细胞，是把生成的骨骼破坏掉，然后再成为在生成新的。
这两个细胞，是一个相辅相成的一个过程，然后人的骨骼才会慢慢的生长慢慢的生长，如果说是破骨细胞缺少，成骨细胞就相对的增多，他们的平衡就打破了。然后就会导致这个骨过早的硬化，从而，导致骨骼不发育，导致的一个侏儒的行成。