在孕妇做完唐氏筛查,发现神经管缺陷高风险,建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺等检查,以排除胎儿染色体方面的畸形,降低新生儿出生缺陷的几率。
如果羊水穿刺等检查,提示胎儿染色体异常,需要根据具体情况,必要时终止妊娠。如果羊水穿刺未见明显异常,需要进一步在22周左右,行胎儿四维彩超大排畸筛查,根据筛查结果有无畸形,来决定下一步处理措施。
叶酸能预防胎儿神经管缺陷,所以在计划备孕3个月时,就需要开始补充叶酸,使达到有效预防神经管缺陷的水平。
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