在孕妇做完唐氏筛查，发现神经管缺陷高风险，建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺等检查，以排除胎儿染色体方面的畸形，降低新生儿出生缺陷的几率。
如果羊水穿刺等检查，提示胎儿染色体异常，需要根据具体情况，必要时终止妊娠。如果羊水穿刺未见明显异常，需要进一步在22周左右，行胎儿四维彩超大排畸筛查，根据筛查结果有无畸形，来决定下一步处理措施。
叶酸能预防胎儿神经管缺陷，所以在计划备孕3个月时，就需要开始补充叶酸，使达到有效预防神经管缺陷的水平。