小儿遗传性果糖不耐受是由于遗传引起来的，可以通过血液的生化检查、尿液生化检查、还有果糖耐量试验来发现这个问题。孩子会表现为进食含有蔗糖或者是果糖的辅食以后就会发病，出现有吐酸水、肚子痛、出冷汗甚至会出现昏迷和抽搐等低血糖的症状。长期下去会发生孩子的胃口不好、拉肚子、体重不增，还有肝大、黄疸、水肿等等。
在治疗方面，首先是禁食一切含有果糖和蔗糖的食物，并且终身不再摄入果糖以及蔗糖，要注意适量的补充维生素C。另外孩子出现低血糖的时候，使用葡萄糖来缓解。有出血倾向的，可以选择输血。