一般在妊娠11周~13周+6，也就是在12周左右开始进行超声下的NT测量。
超声下的NT测量主要是测量胎儿颈后透明层的厚度，从而了解胎儿是否有染色体异常发生的风险。NT值一般如果在2.5~3mm以上，就考虑有NT增厚的问题。如果出现了NT增厚，建议做进一步的产前诊断。产前诊断可以采取羊水穿刺、染色体核型分析，进行胎儿染色体疾病的诊断，这是一个金标准。
但是，由于羊水穿刺有一定的风险和并发症，如果有羊水穿刺禁忌的孕妇，或者害怕由于羊水穿刺所导致的出血、感染风险的孕妇，也可以通过对于母体外周血中的胎儿DNA检测，来进一步进行胎儿染色体异常的筛查，也就是无创DNA。