婴儿在出生后24小时不排胎粪，腹部呈现进行性腹胀，还有呕吐症状。一般这时就考虑婴儿患有先天性直肠肛门畸形，可通过X线骶尾部平片、B超、CT、核磁确诊。
这是一种先天发育畸形，病因尚不明确，可能是妊娠早期母体病毒感染、发热、放射线照射、过敏、遗传因素等，导致胎儿在胚胎发育过程中发育不良造成。这个病的种类很多，在治疗上，对于无排便功能障碍的患儿可不需要治疗，其他患儿均需手术治疗。根据患儿的畸形类型及畸形末端的高度不同，采取不同的手术方式。在术后一个月要进行扩肛，要扩肛一年左右。