膀胱不发育与发育不全，临床十分罕见，是因胚胎期泌尿生殖发育异常。常伴有泌尿系统其它器官以及全身脏器的畸形，女性可伴有子宫、卵巢缺如，男性可伴有精囊、前列腺缺如、发育异常，表现为膀胱小、重复膀胱外翻、膀胱纤维化。
临床上检查的方法很多，最重要的检查方法是泌尿系造影检查，可以了解上尿路是否有畸形，膀胱的形态与大小等。再就是膀胱镜检查，能直观反映出膀胱的发育情况，必要时可以取病理检查，医学影像学的检查有助于本病的诊断，包括彩超、CT、MRI等。