神经系统遗传病的检查方式有染色体检查。如果家中有先天畸形的成员、有多次流产病史的妇女及性伴侣、有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母，会有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病。
生化酶检测，许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞 通过白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
还通过细胞学进行检查，对于一些遗传病，如肝、脾或骨髓中发现的异常细胞，在病人的骨髓中可以发现。还可以通过电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等。