先天性睾丸发育不全综合征的发病原因是由于遗传因素导致患者染色体核型异常。正常男性染色体核型为46XY，而先天性睾丸发育不全综合征的患者染色体核型为47XXY，比正常男性多一条X染色体，该病最严重的后果是导致患者发生不育症。
先天性睾丸发育不全综合征患者典型的临床表现为睾丸小且质硬，由于睾丸发育异常，导致患者体内雄激素水平异常，可出现乳腺发育等表现。由于不能将患者的染色体核型恢复至正常，所以该病目前无特效治疗。
另外，该病可导致患者出现心理障碍性疾病，需密切关注，及时予以心理干预治疗，避免出现严重的心理性疾病发生。