直肠闭锁和肛门闭锁，均属于先天型的肛门直肠畸形。婴儿出生后即发现肛门、肛管及直肠下端闭锁，任何位置都看不到肛门。从胚胎学来看，在胚胎发育中，如果后肠未下降至尾部的凹陷处，则可形成直肠闭锁。
如果原始肛发育不全，则可形成肛门闭锁。从病理学上分析，肛门闭锁是指直肠盲端与肛凹陷之间有距离，直肠闭锁是肛门及肛管均正常。但直肠下端有盲端，与肛管有间隔。
无论是肛门闭锁还是直肠闭锁，患儿出生后就开始进食后，很快就会发生肠梗阻。甚至是呕吐、腹胀等症状，严重者可危及生命。