先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
主要症状是：
（1）胎粪排出延迟，顽固性便秘。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2-3天内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀、不排便。经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。
（2）营养不良，发育迟缓。长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养的吸收，造成患儿消瘦、贫血、发育明显落后。（3）巨结肠伴发小肠结肠炎。 是最严重和最常见的并发症，尤其是新生儿时期。如果不及时治疗，常有较高的死亡率。