先天性睑裂狭小综合征的症状主要症状是在睑裂左右径及上下径与正常相比明显变小,有的横径仅为13毫米,上下径仅为1毫米,同时有上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊,偶有合并不同程度之智力缺陷或侏儒症。先天性睑裂狭小综合征是一种先天性异常,为常染色体显性遗传病。可能为胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子的增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致。
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