免疫球蛋白IgG亚类缺乏，主要表现为反复呼吸道感染，如慢性扁桃体炎、支气管炎及肺炎等，严重者可发展成支气管扩张症等慢性肺部疾患，还可以表现为慢性腹泻、败血症、脑膜炎等。实验室检查，血清IgG水平正常而IgG亚类低于正常两个标准差。
本病需要与暂时性低丙种球蛋白血症鉴别，后者是一种自限性疾病，2~4岁以后，免疫球蛋白水平达到正常后，不再复发。同时要与X-性连锁无丙种球蛋白血症鉴别，反复发生细菌感染为主要特征，常见呼吸道感染如鼻窦炎、中耳炎、支气管肺炎或皮肤感染，血清检查，IgG、IgA、IgM均在正常水平以下。