小儿肌营养不良一般是由于基因突变的问题导致，具有一定的家族遗传性家营养不良。
最初会出现面肌无力，常不对称，不能露齿、突唇、闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大以致口唇肥厚而致的突唇，两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩等。可以通过药物以及手术相结合的方法治疗，首先做微量元素检查，确定因是否缺钙所致，如果是及时补充钙，可以用葡萄糖酸钙口服液，另外及时服用甲钴胺片以及谷维素，这样能够起到营养神经的效果，从而有利于肌肉的恢复。其次要进行手术治疗，可以将骨髓干细胞移植，从而营养肌肉。