室间隔缺损是常见的一种先天性心脏病。室间隔缺损可以单独存在，也可以合并其它的畸形一起存在。一般的室间隔缺损为单纯性的室间隔缺损。
室间隔缺损的典型特点：是在心脏体格检查时，心脏听诊可以在胸骨左缘第三、四肋间闻及响亮而粗糙的收缩期杂音，向心前区传导，常常伴有收缩期震颤。
超声心动图可以发现右心房、左右心室增大，可见到心室水平的左向右分流，是确诊室间隔缺损主要的无创方法，可以判断疾病的严重程度。