神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中，不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考，其表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生、人中特长、角膜混浊、关节挛缩、肝脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时蛙形体位、面部水肿、哺乳不良、智力发育极差。
六到七个月时，患儿对外周仍无反应、吞咽无力、不能竖头、肌张力降低、自主活动减少、腱反射亢进、听觉过敏，惊吓反射极为明显。