先天性无转铁蛋白血症是一种非常罕见的遗传性的疾病，通常是属于常染色体隐性遗传。患者的血浆当中，由于缺少或者是缺乏转铁蛋白，有可能会出现铁的利用障碍，临床上经常会出现小细胞低色素贫血。
部分患者有可能会有面色苍白、疲乏、无力。严重的时候，有可能会出现心律不齐、心脏收缩期的杂音，患者还有可能会出现肝大、脾大等等，主要是由于铁的蓄积所导致的。部分患者有可能会出现血色病的征象。
对于先天性无转铁蛋白血症的患者，如果要预防主要是进行产前的基因诊断。如果是发现纯合子的患儿可以采取相应的措施。