输尿管囊肿的病因不是十分明确，但是主要的原因还是生长发育过程中输尿管末端扩张，或者输尿管末端停止发育，造成输尿管口狭窄或者膨出。
输尿管囊肿又可以被叫做输尿管脱垂或者输尿管膨出，是指输尿管在进入膀胱处被黏膜覆盖，形成一个囊性腔，向膀胱内部膨出。输尿管膨出的部位可以开口于膀胱内、膀胱颈，甚至尿道内。
膨出的顶端一般有个非常小的洞，实际上就是狭窄的输尿管口。 尿液可以慢慢渗出， 但非常容易阻塞， 容易引起同侧输尿管、肾脏积水、影响肾脏功能，可以引起尿失禁，还可以引发尿路感染、尿路结石。