先天性胫腓骨假关节病变少见，其病因不明且形态复杂，治疗困难，发病原因尚不十分清楚，有以下几种学说。
①子宫内骨折学说。
②子宫内压迫学说，如羊膜、索带等压迫引起的发育障碍。
③血运障碍学说。
④纤维性骨炎学说。
⑤多发性神经纤维瘤学说，目前这种学说占主导地位。
先天性胫骨假关节是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节，常合并有I型神经纤维瘤病，本病预后极差，一旦骨折几乎不能自愈。