直肠闭锁发生的病因不是很清楚，普遍认为与遗传和环境有密切关系。在胚胎7~8周时，中胚层向下生长，后肠向会阴部伸展发育成直肠。如果原始肛发育不全，肛膜未破裂，两者不能贯通。
在会阴部本来肛门形成的部位形成凹陷，称为原始肛。在胚胎第8周时，虹膜消失，后肠与原始肛相通，就会形成正常的直肠及肛管。这个发育过程如果出现异常，就会出现直肠闭锁。
直肠闭锁诊断不难，进行指检时，手指不能通入患儿的直肠即可初步诊断。真正确诊需要行x线检查，明确诊断后，再选择正确的治疗方式。