软骨发育不全的主要特征就是发育明显比同龄人慢，出现身材矮小。其次，是多发的骨骼畸形，如肘关节伸直受限、胸椎后凸畸形，但患者的智力和体力正常。
它是由于软骨的先天性血液供应异常引起，出现骨骺的成骨障碍，造成长骨的生长缓慢。
早期发现可以营养饮食，补充钙剂及蛋白质，促进骨质合成，进行太阳浴，促进皮肤对维生素D吸收，预防钙磷代谢紊乱，注射生长激素促进骨骼发育。
部分患者对生长激素不敏感，出现骨骼畸形影响生活的，进行对症手术治疗，改善生活质量。