多骨纤维发育不良目前认为是20号染色体的基因位点上编码某种蛋白的基因发生了突变，从而引起非遗传性的骨发育障碍性疾病。虽然是涉及到基因，但是是由于基因突变引起的，而并非是遗传了上一代的缺陷基因导致的。
主要表现就是在骨的髓腔内松质骨被不成熟的骨结构以及异常的纤维组织结构所替代，从而表现为骨髓腔内的病灶。由于正常的骨结构遭到了破坏会产生局部的疼痛，由于骨组织结构产生的破坏，导致骨结构下降、骨变软，会产生病理性骨折以及骨的畸形。
症状出现的早晚和严重程度与病变的范围是有关的，病变范围越广症状可能出现得越早，同时也更严重一些，常常会累及一侧的肢体，当双侧肢体都受累的时候，一般不具有对称性。另外，该种疾病也有恶变的可能性。