本病的特点是，肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷的时候症状加重。主要的临床表现为：
第一，强直性肌营养不良症。本病主要表现为患者出现消瘦、眼睑下垂、颧骨隆起、嘴唇增厚、颈部细长，早期有秃顶和全身的系统功能紊乱。
第二，先天性肌强直。主要临床表现为患者周身的肌肉肥大，大鱼际、股四头肌异常肥大，可出现叩击性的肌强直。
第三，先天性的腹肌强直。临床比较少见，表现为患者出现全身肌肉的强直，寒冷加重，面部和两双手的肌肉受累最明显，患者会伴有睁眼困难。