睾丸畸形的症状一般在性发育成熟年龄后才有表现，可见二性征发育不明显，胡须以及阴毛稀少、阴茎外观短小、性功能缺失等症状。
由于睾丸畸形异常，性激素分泌不足或者是严重缺乏，影响性器官以及二性征的正常发育，导致二性征不明显。触摸睾丸可感觉到睾丸小或者是睾丸缺失、睾丸不在阴囊等异常情况。
但是不能根据相关的症状表现对睾丸畸形进行准确诊断，为了明确睾丸畸形的疾病原因，还需要进一步辅助阴囊彩超、生殖道以及附属性腺体造影、染色体等相关检查，必要时需要睾丸穿刺检查。