小儿铜缺乏症综合征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病症，引起的因素是摄入不足。主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少，长期服牛奶，且有营养不良、或者长期腹泻、或肠外营养缺乏铜等。
长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，容易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。储存不足早产、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏，吸收障碍，影响铜的吸收，锌可影响铜的吸收。碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值，减少铜的吸收。
先天性肠吸收铜障碍，本病与先天性遗传缺陷有关，为X联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，导致肠吸收铜障碍，排泄增加长期使用增加尿铜排泄的一些抑制剂，可导致体内铜缺乏。