本病又称遗传代谢异常。病因由于基因遗传导致或后天基因突变造成。
本病的早期症状主要表现为：拒食、呕吐、腹泻、高氨、低血糖、糖代谢紊乱、尿臭等。随着病情发展逐渐会出现神经系统异常、代谢性酸中毒、酮症等。如果是在新生儿期发病，多表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷死亡。
本病应控制一些食物的摄入，比如禁食刺激性食物、避免饮酒、不吃高脂肪的食物、多喝水，每天不得少于3000毫升，促进尿酸的排泄，少食盐。早期应该采取药物治疗。