小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是：智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
目前治疗采用的是低蛋白、低苯丙氨酸治疗法，一般是维持到青春期，如果能够终身治疗效果更好。从这个疾病的定义，我们就知道这个疾病是一直常染色体隐性遗传性疾病，目前，我们还没有办法从染色体上对这个疾病进行根本性的治疗。