遗传病是指一种先天性疾病，临床预防比较困难。需要做产前筛查、父母的遗传病史询问等。但是很多患者到出生的时候，才发现自己有遗传性疾病，起病非常隐匿。
遗传病的分类分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病和多因子的疾病。
单基因的遗传病包括支气管哮喘、血友病、白化病。多基因的遗传病包括神经精神病、抑郁症。染色体病包括克氏综合症等。多基因病包括常见的脑卒中、高血压等。
遗传病的诊断包括症状、体征、辅助检查、系谱分析、染色体检查、基因分析等。