地中海贫血的症状包括疲倦、乏力、头晕、头痛，有的时候还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染，严重时，病人有可能会出现地中海贫血的特殊面容，比如头大、眼距增宽。肝脾肿大也是比较多见的，患儿还有可能会出现食欲不振、腹泻、发育缓慢等。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，通常可以采用输血的方法进行对症治疗，长期输血有可能会出现血色病，需要配合进行去铁治疗。异基因造血干细胞移植对于部分重症地中海贫血的患者也具有一定的效果。
日常生活当中需要预防感染，感染有可能导致地中海贫血的症状出现进一步的加重。