血红蛋白E病是一种比较少见的疾病，主要是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。发生血红蛋白E病的时候，病人临床上有可能会出现溶血性贫血的表现，部分患者有可能会有肝脾轻度的肿大，还可以出现黄疸。血红蛋白E病的患者需要进行以下项目的检查：
一、可以进行血常规的检查，血红蛋白可以出现降低，而且红细胞平均体积降低。血涂片当中可以出现靶形红细胞增多。
二、可以进行红细胞渗透脆性试验的检查，可以出现明显的降低。
三、血红蛋白电泳可以显示血红蛋白E高达90%以上。