马凡氏综合征主要由于原纤维蛋白-1基因突变引起的，是常染色体显性遗传。
主要表现为身材瘦高、四肢细长、头长、面窄、牙齿排列不整齐、斜视、瞳孔缩小等。根据患者临床表现，结合X线拍片、眼底检查、超声心动图等，即可诊断。可以通过药物治疗改善症状，预防心血管疾病，必要时可以进行手术治疗。
如果被诊断为马凡氏综合征，建议及时治疗，如果治疗不及时，会引起心血管并发症，严重者会危及生命。患者平时避免剧烈运动，饮食要以清淡、易消化为主。