唐氏综合征是小儿最常见的一种染色体变异。患病的儿童常常会有发育迟缓，智商很少超过60，孩子脑部过小、过轻，教育受限，还反复的发作传染病以及心脏病等。
产前进行唐氏综合征的筛选，通过计算得出怀孕的妇女生出唐氏综合征患儿的可能性。如果是高风险，说明胎儿是唐氏综合征的可能性较大。唐氏筛查的准确率在一般是在70%左右，并不是100%的筛查出。
如果唐氏筛查孕妇是高风险，最好还要做羊水穿刺，才能确定胎儿是否有唐氏综合征。如果是，建议终止妊娠。