视网膜色素变性是遗传因素造成的，是一种遗传性疾病。
在临床医学上，视网膜色素变性属于基因遗传病，因为视网膜感光细胞以及色素上皮细胞出现了退行性病变而引起的。在基因突变后，会使视网膜里的视感以及视锥功能发生障碍，是一种常见的遗传性眼部病变，会使患者出现视力下降或丧失、夜盲、视野缩小等，严重时可能会引起白内障或青光眼等并发症。
如果近亲结婚或本身患有隐性遗传性疾病、和存在该病家族史者结婚等，通常会导致患病风险增加。而且若父母当中有一方患有此病，下一代患有该病的概率比较大。