特发性肺含铁血黄素沉着症是一种较少见的铁代谢异常性的疾病，该病特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡内有大量的含铁血黄素沉着。其病因如下：
1.肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定性，引起反复出血。
2.肺弹力纤维异常，弹力纤维存在异常的酸性黏多糖，使血管壁削弱并扩张。
3.对牛乳过敏，有些患儿牛奶皮内试验阳性，对该牛奶中的牛乳成分过敏。
4.接触有机磷杀虫剂可诱发该病。
5.遗传因素，部分患者因父母系近亲婚配，或同胞兄弟、双胞胎发病，因而认为与遗传因素有关。
6.免疫性的因素，患者血清中IgM、IgA、IgG升高，部分患者嗜酸性粒细胞升高，肺内肥大细胞集聚。抗核抗体、冷球蛋白抗体阳性，经糖皮质激素治疗、免疫抑制剂治疗有效，支持与免疫功能异常有关。