先天性胆总管囊肿又称为胆总管扩张症，胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素。其可能原因有先天性胰胆管合流异常：在胚胎时期。胰管末端与胆总管分开或者胆总管以直角进入胰管，胰液返流入胆管，使胆管内膜受损发生纤维性改变导致胆总管囊性扩张。先天性胆道发育不良：胚胎时期胆管增殖为索状，空泡化之后形成正常的胆道。如果过度空泡化可是胆管壁薄弱而发生囊性扩张。遗传因素：本病女性发病率明显的高于男性。有部分学者认为，可能与性染色体有关。本病一经确诊之后，应尽早手术治疗。否则可因反复发作的胆管炎导致肝硬化，癌变或囊肿破裂等严重的并发症。完整的切除胆囊和胆肠吻合是本病的主要治疗手段疗效较好。