小儿唐氏综合征主要是指21-三体综合征，也称为先天愚型。是因为21号染色体出现畸形而引起的特殊面貌、智力低下，伴随着先天性心脏病和消化道畸形等这一类型的异常小孩。
唐氏综合征的小孩出生以后其容貌比较特殊，所以比较容易发现，主要特征有双眼上吊、眼距比较宽、塌鼻梁、舌外凸，被形容为青蛙脸。部分患儿还会出现断掌，或者先天性心脏病等畸形。
小儿唐氏综合征目前还没有好的治疗方法，关键还在于预防，其中高龄产妇或者孕期接触到有害物质、遗传因素等，都是导致唐氏综合征的主要原因，所以产前进行筛查非常有必要。