遗传性肾炎又称Alport综合征，首发症状为血尿可早在出生时即可检出血尿，程度不一，半数患儿有肉眼血尿，年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%到40%病例尿蛋白量可达肾病水平，疾病后期多发生高血压。
X连锁显性遗传者，一般男性受累重，男性患儿肾功能进行性减退，一般在10至30岁发展为肾衰竭，女性患者病情较轻，常只有血尿或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。
本病的另一特点为感音神经性耳聋，需进行纯音测听，以发现听力异常，尤其是累及高频的听力异常，部分患者视力可受一定程度影响，通过家族史、肾活检、基因检查可确诊。