小儿戈谢病大多数是由于1号染色体上的GBA基因点突变,或者是由于激活蛋白缺陷引起来的。本病暂时没有特效的药物疗法。
在治疗方面,可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗。对症治疗包括支持、营养、输血等等。孩子的主要表现有生长发育落后,肝脾的呈进行性的肿大,会有病理性的骨折、咳嗽、呼吸困难。
还有鱼鳞样的皮肤,暴露部位的皮肤可以见到有棕黄色斑,也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调以及会出现斜视等等。
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小儿戈谢病是由于血液中的β-糖脑苷脂酶缺乏引起来的疾病。患病小儿会出现肝脾肿大、
小儿戈谢病怎么治疗比较好
小儿戈谢病从治疗上,暂时还没有特效药治疗法,主要使用手术治疗等。比如需要做脾切除
小儿戈谢病切脾治疗可以吗
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,是因为基因的缺陷,导致酶的缺陷,从而引起